近期，北京医院多学科团队成功救治了一名罕见病中的罕见型患者，该患者同时患有僵人综合征与胸腺瘤。僵人综合征是一种极其罕见的神经系统疾病，全球发病率约为百万分之一，而合并胸腺瘤的情况更为罕见，增加了诊断和治疗的复杂性。
僵人综合征主要表现为进行性肌肉僵硬和痛性痉挛，常由自身免疫异常触发。胸腺瘤作为一种胸腺肿瘤，可能与免疫系统失调相关，二者合并出现时，往往导致病情迅速恶化。北京医院团队通过神经内科、胸外科、肿瘤科等多学科协作，对患者进行了全面的评估。诊断过程涉及神经系统检查、影像学分析和免疫学检测，最终确诊为僵人综合征合并胸腺瘤。
治疗上，团队采用个体化方案：首先通过胸腺切除术处理胸腺瘤，以减少免疫异常源头；随后结合免疫调节治疗，如静脉注射免疫球蛋白和皮质类固醇，控制僵人综合征症状。术后患者恢复良好，肌肉僵硬和痉挛明显缓解，生活质量显著改善。
此案例的成功救治，突显了北京医院在罕见病诊疗领域的专业实力，也为类似复杂病例提供了宝贵经验。专家提示，对于罕见病患者，早诊断、多学科协作至关重要。未来，北京医院计划加强罕见病研究，推动精准医疗发展。
